新生儿疾病筛查g6pd是什么意思（g6pd是什么意思）

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1、G6PD缺乏症俗称蚕豆病,是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。

2、全世界约2亿人罹患此病。

3、我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2-44.8%。

4、主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。

5、G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。

6、　　G6PD缺乏症的临床表现　　G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。

7、分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。

8、本病临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。

9、常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。

10、因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。

11、60年代在广东兴宁地区在蚕豆收获季节曾爆发G6PD缺乏症的流行，导致许多患者的死亡。

12、G6PD缺乏症又是新生儿病理性黄疸的主要原因。

13、据中山医大的一项统计表明，患G6PD缺乏症的新生儿中，约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。

14、　　G6PD缺乏症的遗传方式　　G6PD缺乏症属X连锁不完全显性遗传，酶缺乏的表现度不一，一些女性杂合子酶活性可能正常。

15、男性患者多于女性。

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